可进行de novo突变查询的数据库--Gene4Denovo数据库
栏目:最新研究动态 发布时间:2019-12-10
目前,全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)是检测DNM的有效方法......

de novo突变(DNM)与发散性疾病尤其是神经精神疾病有关。目前,全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)是检测DNM的有效方法。今天小编给大家介绍一个可进行DNM搜索、下载甚至分析的数据库---Gene4Denovo。

一、搜索:包括快速搜索和高级搜索

搜索用关键词包括以下几种:

  • gene symbol: such as ADNP (RefSeq system and UCSC known gene system)

  • genomic region: chromosome-start-end, such as chr1-20977000-20977900

  • cytoband: such as 1p36.12

  • transcript accession: such as NM_001040143 (RefSeq system)

  • the nucleic acid change in a certain gene or transcript: such as NM_001160233:exon11:c.1367T>C, NM_002645:exon33:c.5046G>A:p.A1682A, ING1:c.562C>T, RXRA:p.R188W

  • the genomic coordinate of a variant: chromosome-coordinate-reference-alteration, such as chr6:157459100:A:G

  • the DN id, the variants identifer of Gene4Denovo, such as dn65354

1.在主页进行快速搜索

说明: C:\Users\y107\AppData\Roaming\Tencent\Users\3005006148\QiDian\WinTemp\RichOle\T2PZ$OI`$}SM]244N9TJQVX.png

2.高级搜索:可一次输入多个关键词进行批量搜索



二、分析:对用户数据进行注释等

用户需填写以下信息,上传需进行分析的数据(VCF4格式):

分析结果会以邮件的形式发送到所填邮箱中,结果包括识别DNM在内的共隔离变异、注释、确定病原性变异和风险基因的优先级。


三、浏览:了解基因的详细信息

数据库按照字母排序,用户也可根据自己的需求对基因进行排序

单击基因,即可获得该基因的详细信息。包括:基因基本信息、基因功能、表型、表达、相关疾病、不同人群中的变异以及基因药物的相互作用。


四、下载

目前,该数据库支持以下5种数据的下载。

 


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